A mucoviscidose, mais conhecida como fibrose cística ou apenas FC, é uma
doença genética, grave, sem cura, que afeta as glândulas exócrinas, provocando
alterações nos pulmões, pâncreas, fígado e intestino.
A doença surge através de genes defeituosos transmitidos de pais para filhos. Quando a pessoa
herda o gene da fibrose cística, ela vai
apresentar um "defeito" na produção das secreções, que se tornam
espessas e em grande quantidade, prejudicando o bom funcionamento dos órgãos.O
gen controla a produção de uma proteína que regula a transferência de cloreto
de sódio através das membranas celulares.Quando ambos os gens são anormais a
transferência de sódio e cloreto é defeituosa,conduzindo a desidratação e ao
aumento de viscosidade das secreções. O muco (secreções) é diferente: grosso e
mais pegajoso. Devido a sua forma e consistência, acaba obstruindo vários
caminhos que existem no corpo humano, impedindo ou dificultando a passagem de
substâncias que são importantes para o crescimento e funcionamento de algumas
partes do organismo. O muco prejudica também o sistema digestivo, pois
dificulta a digestão dos alimentos. Isso acontece porque as substâncias
(enzimas) que deveriam passar pelos caminhos para ajudar na digestão dos
alimentos, não conseguem chegar até eles para digeri-los. Este é o motivo que
obriga o fibrocístico a fazer o uso de enzimas e vitaminas todos os dias, além
de manter uma alimentação saudável e beber muita água, principalmente nos dias
mais quentes e durante atividades físicas, nestes dias é aconselhável dar uma
"pitadinha" de sal para reposição daquele perdido pelo suor
excessivo. Assim como no sistema digestivo, o muco atinge também o sistema
respiratório, bloqueando as vias pulmonares e assim prejudicando a passagem de
ar através dos alvéolos pulmonares, uma vez que o muco (catarro) prende-se
nesses "caminhos". A conseqüência desse processo é uma tosse natural,
justamente para remover o muco do caminho onde o ar deve passar. Na FC, essa
tentativa de remover o muco, acaba provocando uma tosse muito forte. Caso o
muco esteja contaminado por bactérias, ele torna-se ainda muito mais pegajoso e
espesso, havendo a necessidade do uso de remédios específicos para desprendê-lo
dos pulmões
Estudos científicos mostram que uma criança
filha de dois portadores assintomáticos tem 25% de chances de ter a doença, 50%
de ser um portador e 25% de não ter a doença . A FC é uma doença predominante na
raça branca, sendo rara nas raças negra e asiática, o que torna um desafio para
a comunidade científica mundial o estudo da genética das populações, no sentido
de encontrar a cura definitiva. Apesar de continuar sendo uma doença genética
grave, os avanços na terapêutica clínica, os novos antibióticos e os
transplantes de pulmão e fígado, estão conseguindo diminuir a letalidade e
aumentar a sobrevida dos pacientes, já chegando em média aos 40 anos de idade.
Diagnosticar a fibrose cística
precocemente e seguir um rígido e contínuo tratamento ainda é o melhor remédio.
EXAMES
Um teste de sangue está disponível para ajudar a FC. O teste procura por variações em um gene conhecido que causa a doença. Outros testes usados para diagnosticar a FC incluem :
- Em recém-nascidos com Fibrose Cística o nível de enzima digestiva tripsina no sangue é alto este nível pode ser medido em uma gota pequena de sangue coletada em um pedaço de papel de filtro (TESTE DO PEZIINHO) . Embora essa técnica seja usada em teste de triagem neonatal, esse não é o teste definitivo.
- O teste de cloro no suor é o teste de diagnóstico padrão para FC . Um alto nível de sal no suor do paciente é sinal da doença.
- Raio X ou tomografia computadorizada do tórax
- Teste de gordura nas fezes
- Medição da função pancreática
- Tripsina e quimotripsina nas fezes
- Série do trato gastrointestinal superior (G) e do delgado .
SINTOMAS DA FIBROSE CÍSTICA
Os sintomas em recém-nascidos podem incluir :
- crescimento retardado
- dificuldade para ganhar peso normalmente durante a infância
- nenhuma evacuação nas primeiras 24 48 horas de vida
- Pele salgada.
Os sintomas relacionados ao funcionamento do intestino podem incluir :
- Dor no abdômen devido a constipação grave
- Aumento de gases inchaço ou abdômen que parece inchado (dilatado)
- Náusea e perda de apetite
- Fezes pálidas ou com cor de argila , odor fétido, têm muco ou flutuantes
- perda de peso
Os sintomas relativos aos pulmões e seios nasais podem incluir :
- Tosse ou aumento de muco nos seios nasais ou pulmões
- Fadiga
- congestão nasal causada por pólipos nasais
- Febre
- Aumento da tosse
- Aumento na dificuldade para respirar
- Perda de apetite
- Aumento de escarro
- Dor ou pressão no seio nasal causada por infecção ou pólipos
Os sintomas podem ser observados em idade avançadas :
- infertilidade (em homens)
- inflamação repetida do pâncreas ( pancreatite )
- sintomas respiratórios.
TRATAMENTO DA FIBROSE CÍSTICA
O tratamento para problemas pulmonares inclui :
- Antibióticos para prevenir e tratar de infecções nos pulmões e nos seios nasais. Eles podem ser tomados por via oral ou aplicados nas veias , ou por tratamentos respiratórios. As pessoas com fibrose cística podem tomar antibióticos somente quando necessário ou permanentemente. As doses normalmente são maiores que o normal .
- Medicamentos inalados para ajudar a abrir as vias respiratórias
- Terapia de substituição de enzima DNase para afinar o muco e facilitar a expectoração
- Alta concentração de soluções salinas ( salina hipertônica )
- Vacina contra influenza e vacina antipneumococica polissacaridica (PPV) anualmente
- O transplante de pulmão é uma opção em alguns casos
- A oxigenioterapia pode ser necessária á medida que a doença pulmonar piora problemas pulmonares também são tratados com exercícios aeróbicos ou outras terapias para afinar o muco e facilitar a expectoração
Tratamento de problemas intestinais e nutricionais podem incluir :
- Uma dieta especial rica em proteínas e calorias para crianças maiores e adultos
- Enzimas pancreáticas para ajudar a absorver gorduras e proteína
- suplementos vitamínicos, especialmente vitaminas A, D, E , K
Cuidados e monitoramento em casa podem incluir :
- evitar o fumo a poeira, a sujeira , as fumaças , os produtos domésticos, mofo ou bolor
- limpar ou retirar muco ou secreções das vias respiratórias; Isso deve ser feito de uma a , quatro vezes por dia . Pacientes , familiares e profissionais de saúde devem aprender sobre como fazer percussão torácica e drenagem postural para ajudar a manter as vias respiratórias limpas
- Beber líquidos em abundância isso é especialmente correto para bebês , crianças, em clima quente, quando houver diarreia ou fezes soltas . ou durante atividade física adicional.
- Exercícios duas ou três vezes por semana . Natação, corrida e ciclismo são boas opções .
EXPECTATIVAS
A maioria das crianças com fibrose cística são razoavelmente saudáveis até atingirem a idade adulta. Elas podem participar da maioria das atividades e devem frequentar a escola. Muitos adultos jovens com fibrose cística terminam a faculdade ou encontram emprego.
A doença pulmonar piora ao ponto da pessoa ficar incapacitada. hoje a expectativa de vida média para pessoas com FC que vivem até a idade adulta é aproximadamente 37 anos, houve um aumento surpreendente nas últimas três décadas. O óbito é geralmente causado por complicações pulmonares .
COMPLICAÇÕES POSSÍVES
A complicação mais comum é a infecção respiratória crônica
- Problemas intestinais, como cálculos biliares, obstrução intestinal e prolapso retal
- Expectoração de sangue
- Insuficiência respiratória crônica
- Diabetes
- Infertilidade
- Doença hepática ou insuficiência hepática, pancreatite, cirrose biliar
- Desnutrição
- Pólipos nasais e sinusite
- Osteoporose e artrite
- Pneumonia recorrente
- Pneumotórax
- Insuficiência cardíaca no lado direito .
PREVENÇÃO
Não existe nenhuma maneira de prevenir a fibrose cística. A triagem das pessoas com histórico familiar da doença pode detectar o gene da fibrose cística em 60 a 90 % dos portadores
Fontes e referências :
Fontes e referências:
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Gecilda Souza ( Cti 2 )